В12-дефицитная анемия (болезнь Аддисона – Бирмера, пернициозная анемия, мегалобластная анемия) – это заболевание, при котором происходит снижение уровня гемоглобина в крови, обусловленное дефицитом витамина В12.
Витамин В12 – это группа веществ кобаламинов, содержащих в своей химической структуре элемент кобальт, которые не образуются в организме человека и поступают извне с пищей преимущественно животного происхождения. Так как витамин В12 принимает участие во множестве биохимических процессов (помимо образования гемоглобина и эритроцитов), параллельно с анемией развивается ряд сопутствующих патологий: нарушается образование других клеток крови (лейкоцитов, тромбоцитов), изменяется работа кишечника, страдают все отделы нервной системы.
Симптомы
Проявления В12-дефицитной анемии складываются из общих симптомов, присущих большинству анемий, и специфических, которые характерны преимущественно для недостатка витамина В12. К общим признакам относят постепенно (в течение недель и месяцев) нарастающую слабость, снижение выносливости, появление частого сердцебиения, дискомфорта в грудной клетке, снижение аппетита; пациенты могут отмечать дискомфорт после еды: тяжесть, вздутие, тошноту.
Для В12-дефицитной анемии типично появление бледно-желтушного цвета кожи, сглаженности сосочков языка (феномен «лакированного» языка малинового цвета), раннего поседения волос.
При длительном течении недиагностированной В12-дефицитной анемии вследствие нарушения оболочек проводящих невральных путей появляются симптомы страдания нервной системы. Развивается снижение зрения и слуха, снижаются внимание и память, нарушается поверхностная и глубокая чувствительность в ногах, развивается особое состояние – фуникулярный миелоз. При этом нарушается походка: вследствие снижения глубокой чувствительности (проприорецепции) головной мозг не понимает, в каком положении находятся конечности (преимущественно ноги) относительно туловища. Походка становится шаткой, неустойчивой, пациент широко расставляет ноги и пользуется опорой, так как существует риск падения. Неустойчивость уменьшается при постоянном зрительном контроле: орган зрения отчасти компенсирует нарушение чувствительности. С этим связано ухудшение функции ходьбы в сумерках и ночью, когда зрительной информации извне поступает меньше.
В тяжелых случаях страдает не только чувствительная сфера, но и двигательная, что приводит к нарушению мелкой моторики, развиваются парезы (мышечная слабость), человек может перестать самостоятельно ходить. Также возможны нарушения со стороны функции органов малого таза: недержание мочи и кала.
Причины
Выделяют несколько причин развития В12-дефицитной анемии. В первую очередь риску заболевания подвержены пациенты, соблюдающие строгую вегетарианскую диету или голодающие, так как витамин В12 содержится только в пище и не образуется в организме из других веществ – таким образом, вышеописанные пациенты составляют группу риска истинного дефицита витамина В12.
После приема пищи в желудке происходит взаимодействие витамина В12 с особым веществом – внутренним фактором Кастла, который необходим для всасывания витамина в кровь. После продвижения пищевой массы по кишечнику в подвздошной кишке происходит его связывание с белком-кубулином, который осуществляет перенос витамина через стенку кишки. В крови витамин В12 связывается с транспортным белком-транскобаламином, который переносит вещество в костный мозг, печень и другие органы – потребители витамина.
На любом из вышеописанных этапов по той или иной причине может происходить нарушение процесса обмена веществ, что в итоге приводит к развитию клинической картины В12-дефицитной анемии. Нарушение продукции внутреннего фактора Кастла в желудке может происходить на фоне атрофического гастрита (у пожилых людей, у пациентов с алкогольной болезнью), после операций на желудке (резекция) либо при аутоиммунном процессе (образование антител к внутреннему фактору Кастла, к париетальным клеткам желудка). Изменение всасывания витамина происходит при хронических воспалительных заболеваниях кишечника – энтеритах, онкологическом процессе, а также после операций на кишечнике. Кроме того, всасывание витамина изменяет нарушение кислотности в тонком кишечнике на фоне заболеваний поджелудочной железы.
Также следует выделить случаи паразитарного конкурентного поглощения витамина В12, когда гельминты (глисты) используют его для питания, конкурируя с «хозяином». Возможны случаи развития В12-дефицитной анемии при длительном бесконтрольном приеме различных препаратов (например, метформина, омепразола), а также на фоне длительного гемодиализа у пациентов с тяжелыми заболеваниями почек.
К какому врачу обращаться
Для диагностики и лечения В12-дефицитной анемии следует обратиться к терапевту, при затруднениях в дифференциальной диагностике между различными анемиями терапевт может направить к гематологу. Наличие неврологических нарушений является показанием для участия в лечебно-диагностическом процессе врача-невролога.
Диагностика
Основой диагностики является сопоставление клинических симптомов и данных осмотра с результатами анализов крови и аппаратных методов обследования.
При подозрении на развитие В12-дефицитной анемии назначают проведение клинического анализа крови с определением среднего объема эритроцитов, цветового показателя, среднего содержания гемоглобина в эритроцитах, а также с описанием размеров и формы клеток. Помимо прочего исследуют молодые эритроциты – ретикулоциты, вычисляя ряд показателей, характеризующих параметры обновления клеток крови.
Также полезным является биохимический анализ крови для оценки функций внутренних органов, включающий определение общего белка, альбумина, АЛТ, АСТ, мочевины, креатинина, ЛДГ, общего билирубина, свободного билирубина, ферритина, железа сыворотки, ОЖСС, трансферрина.
Кроме того, в крови определяют уровень витамина В12, а также содержание фолатов (фолиевая кислота также участвует в биохимических реакциях совместно с кобаламинами).
В сложных диагностических ситуациях врач может рекомендовать проведение пункции костного мозга, при которой возможно получение пробы этого кроветворного органа с всесторонней оценкой его функции и точной формулировкой диагноза путем анализа миелограммы (формула клеток костного мозга).
Для выявления причин развития В12-дефицитной анемии врач может рекомендовать эзофагогастродуоденоскопию (ЭГДС), колоноскопию, УЗИ органов брюшной полости, малого таза и забрюшинного пространства, компьютерную томографию органов грудной клетки и брюшной полости.
Лечение
Суточная потребность в витамине В12 составляет 2,4 микрограмма в пересчете на цианокобаламин. Терапия В12-дефицитной анемии предполагает быстрое восполнение дефицита путем введения больших доз цианокобаламина – от 100 до 500 мкг в сутки на протяжении двух недель, однако не следует делать это до взятия крови на анализ и установления точного диагноза. Кроме того, пациенту могут рекомендовать рацион питания, включающий продукты животного происхождения, богатые кобаламинами: печень, яйца, молоко, йогурт, сыр, а также поливитаминные и минеральные комплексы.
