Целиакия (глютеновая энтеропатия) – это генетически обусловленное заболевание, при котором наблюдается непереносимость белков зерна определенных злаков с развитием атрофических процессов в тонкой кишке и нарушением всасывания некоторых веществ в ней.
Симптомы
В зависимости от возраста развития заболевания и активности аутоиммунного ответа организма возможны варианты течения целиакии – от бессимптомного до тяжелого с развитием неблагоприятных состояний.
У детей чаще всего преобладают формы с яркими симптомами со стороны желудочно-кишечного тракта в течение 1–2 месяцев после начала введения прикорма с содержащими глютен продуктами. Среди симптомов – боль в животе и метеоризм (с флатуленцией), рвота, запоры или, напротив, диарея с обильным, пенистым, жирным, зловонным стулом, нарушение аппетита. Кроме того, постепенно становятся заметными потеря массы тела, снижение мышечного тонуса, общая слабость, апатия, задержка физического развития.
У подростков и взрослых чаще возникают внекишечные признаки целиакии: нарушения со стороны кожи и слизистых оболочек (дерматит, алопеция, витилиго, стоматит, хейлит), опорно-двигательной системы (оссалгии – боли в костях, артралгии – боли в суставах, остеопороз, патологические переломы, артриты, кариес, низкий рост), системы крови (бледность, чувство нехватки воздуха, одышка, частое и усиленное сердцебиение, общая слабость, утомляемость, головная боль).
Среди неврологических симптомов и синдромов при целиакии чаще выделяют нарушения сна, снижение настроения и активности, неустойчивость при ходьбе (атаксия), множественное повреждение нервов (полинейропатию).
Помимо прочего, у пациентов страдает репродуктивная система – задерживается половое развитие, у взрослых лиц отмечается бесплодие (мужское и женское), невынашивание беременности, спонтанные аборты и мертворождения.
Кроме того, при целиакии нередко выявляются ассоциированные с ней другие аутоиммунные заболевания, например: сахарный диабет 1-го типа, синдром Шегрена, ревматоидный артрит, болезнь Крона. Целиакию часто диагностируют у пациентов с синдромом Дауна, эпилепсией и мозжечковой атаксией. Поздняя диагностика целиакии увеличивает вероятность развития таких осложнений, как необратимые неврологические нарушения, бесплодие, онкологические заболевания (например, лимфома тонкой кишки).
Причины
В настоящее время основной причиной развития заболевания считают генетическую предрасположенность: доказана его связь с несколькими антигенами комплекса гистосовместимости человека (HLA), при этом риск появления симптомов у родственников достаточно высок – частота развития целиакии составляет около 20 %.
После попадания в просвет тонкой кишки токсичного (для генетически предрасположенного пациента) белка развивается аутоиммунное воспаление слизистой оболочки, причем образующиеся иммунные комплексы могут выявляться во многих других органах: в головном мозге, периферических нервах, в коже, лимфатической системе, почках и печени. Патогенными белками зерновых культур для пациентов с целиакией считают глиадины (пшеница), секалины (рожь), хордеины (ячмень) – именно эти белки терминологически объединены в «глютен».
Множественные очаги аутоиммунного воспаления приводят к дисфункции органов и систем, постепенному появлению симптомов целиакии.
Диагностика
При наличии у ребенка или взрослого пациента жалоб на вышеописанные симптомы и подозрении на развитие целиакии врач проводит всестороннюю оценку здоровья человека для исключения множества заболеваний, протекающих со схожими проявлениями. Для этого рекомендуют клинический (общий) и биохимический анализы крови, клинический (общий) анализ мочи, проведение ультразвуковой диагностики органов брюшной полости и забрюшинного пространства, эзофагогастродуоденоскопии.
В качестве специфических маркеров целиакии в настоящее время используют анализ крови на антитела к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG), на антитела к эндомизию (EMA) и гистологическое исследование слизистой оболочки тонкой кишки, ткани которой берут во время эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС).
Для специфической лабораторной диагностики требуется фон обычного рациона питания обследуемого (в том числе с содержащими глютен продуктами), так как изменение пищевого поведения может привести к ложноотрицательным результатам. В том случае, когда безглютеновая диета уже используется, врач может рекомендовать проведение провокационного теста с нагрузкой глютеном. При выявлении клинико-лабораторных признаков целиакии, а также при действующей безглютеновой диете врач может рекомендовать ряд генетических анализов для уточнения типа болезни и определения необходимости проведения провокационного теста.
В связи с низкой специфичностью и прогностической ценностью результатов анализа в настоящее время не рекомендуют проводить исследование уровня антиглиадиновых антител в крови (AGA).
Лечение
Целиакия – заболевание, в настоящее время не поддающееся полному излечению. При помощи диетических и медикаментозных мероприятий целиакию можно успешно контролировать, однако вылечить невозможно.
Единственным методом терапии с доказанным эффектом является строгая пожизненная безглютеновая диета, используемая пациентом независимо от наличия или отсутствия симптомов целиакии при установленном диагнозе.
При назначении такой диеты врач предоставляет пациенту памятку со списком продуктов и блюд, представляющих опасность, а также перечень разрешенных к употреблению компонентов рациона.
Следует знать, что глютен может содержаться не только в пищевых продуктах, но и в косметических средствах (например, в губной помаде), на почтовых марках и конвертах в составе клея, в некоторых видах зубной пасты, в лекарственных формах (таблетки в оболочке) и пр.
Помимо контроля глютена в рационе для пациента необходим комплекс минералов и витаминов, всасывание и обмен которых нарушается при целиакии. Наиболее часто требуется прием витаминов группы В, препаратов железа и фолиевой кислоты, кальция, витамина D и других средств.
Тяжелые проявления мальабсорбции, при которых наблюдаются нарушения водно-электролитного баланса, белковая недостаточность, требуют госпитализации пациента для более интенсивной терапии с введением необходимых препаратов в кровь.
При строгом соблюдении безглютеновой диеты риск развития осложнений снижается в течение пяти лет до уровня популяционного, то есть их вероятность уравнивается с таковой у пациентов без целиакии.
Диагностикой и лечением занимаются врачи-гастроэнтерологи, диетологи, имеющие опыт работы с пациентами, страдающими от целиакии. При необходимости проведения дифференциальной диагностики привлекают других специалистов: педиатра, терапевта, гинеколога, уролога, нефролога, ревматолога и пр.
