Наследственная информация, передаваемая от родителей к детям, содержится в наборе хромосом, число которых у здорового человека составляет 46 (23 пары). Синдром Дауна чаще всего (95 % случаев) развивается при аномальном утроении (трисомия) количества хромосом в 21-й паре во всех клетках организма плода. Остальные 5 % случаев обусловлены иными хромосомными аномалиями.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Считается, что развитие хромосомных аномалий при слиянии двух родительских генетических наборов является случайностью и не зависит от каких-либо обстоятельств, это подтверждается фактом частого рождения детей с синдромом Дауна молодыми женщинами вне связи с какими-либо факторами риска.
Вместе с тем известно, что сложные процессы сохранения, передачи и реализации генетической информации становятся уязвимыми в определенных обстоятельствах, которые увеличивают вероятность развития случайных нарушений. Основными факторами, повышающими риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, являются близкородственные браки, возраст бабушки по материнской линии (яйцеклетки – женские половые клетки – проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом – либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона), наличие, например, мозаичной формы синдрома Дауна у родителей, инфекционные заболевания у матери (гепатиты А, В, С, краснуха, туберкулез). Установлена также взаимосвязь синдрома с возрастом родителей: около 20 % всех детей с синдромом Дауна рождены матерями старше 35 лет, риск возрастает у отцов старше 45 лет.
Симптомы
В связи с тем, что синдром Дауна является самой частой из всех хромосомных патологий, характерный вид пациента достаточно узнаваем: широкая уплощенная переносица, монголоидный разрез глаз с выраженным эпикантусом (кожная складка, прикрывающая внутренний угол глаза), не помещающийся в полости рта язык, округлые уши.
Раннее развитие детей с синдромом Дауна отличается задержками: они позднее начинают сидеть, ходить и говорить, им требуется намного больше времени для усвоения материала, чем здоровым сверстникам. Нередко при этом заболевании отмечаются нарушения зрения и слуха, артикуляции, что также вносит свой вклад в процессы обучения.
Умственная отсталость у пациентов различается по степени выраженности, которая в основном обусловлена основным заболеванием, однако специальные программы социального вовлечения, воспитания и обучения часто позволяют адаптировать таких людей к бытовой и профессиональной среде.
Структурные аномалии развития включают пороки сердца (примерно у половины больных), чаще выражающиеся в дефектах межжелудочковой перегородки, открытом атриовентрикулярном канале, что проявляется симптомами сердечной недостаточности: одышкой, общей слабостью, отеками, цианотичным цветом губ. Особенности развития желудочно-кишечного тракта могут проявляться в отсутствии проходимости тонкого кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), нарушении иннервации сигмовидной и прямой кишки с хроническими запорами (синдром Гиршпрунга).
Аномалии развития опорно-двигательной системы и низкий мышечный тонус обуславливают приземистую фигуру с опущенными плечами, склонность к гипермобильности суставов, в том числе межпозвонковых, а также особенности формирования сочленения черепа и позвоночника, что может приводить к сдавлению спинного мозга и нервных корешков с развитием нарушений чувствительности и параличей.
Пациенты с синдромом Дауна склонны к ожирению, часто страдают от сахарного диабета, гипофункции щитовидной железы, предрасположены к инфекциям, раннему старению и сравнительно низкой продолжительности жизни, хотя в последние десятилетия отмечается ее увеличение.
Диагностика
Для определения аномалий развития плода проводят ультразвуковое исследование и анализ крови с оценкой количества свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и ассоциированного с беременностью протеина А (биохимических маркеров) в период с 11-й по 13-ю (первый скрининг), с 18-й по 20-ю (второй скрининг) и с 30-й по 34-ю неделю беременности (третий скрининг).
Также существует возможность определения фрагментов патологической ДНК будущего ребенка в крови матери – такой анализ называют неинвазивным пренатальным тестированием.
Выявленные с помощью вышеупомянутых методов отклонения могут стать предпосылкой к проведению инвазивной диагностической процедуры: биопсии ворсин оболочки плодного яйца (хорион) или анализа околоплодной жидкости (амниоцентез).
Лечение
Причины и механизмы развития синдрома Дауна не поддаются какой-либо терапии, все усилия врачей направлены на раннюю диагностику и преодоление тех дисфункций органов и систем, которые становятся следствиями хромосомных нарушений.
Пороки развития сердца и кишечника во многих случаях устраняются хирургическим путем, эндокринологические нарушения корректируют с помощью соответствующей терапии гормональными препаратами. Нарушения зрения, слуха компенсируют оптикой и слуховыми аппаратами, расстройства со стороны опорно-двигательной системы предполагают сопровождение физического терапевта, использование методов двигательной реабилитации. Эмоциональные и речевые расстройства служат показанием к привлечению таких специалистов, как психолог, логопед.
Методов профилактики развития синдрома Дауна не существует, с целью снижения риска парам рекомендуют планировать беременность в молодом возрасте, проводить медико-генетическое консультирование и обследование перед ее наступлением и плановые скрининговые исследования в течение беременности.
