Расстройства аутического спектра (РАС, аутизм) – это неоднородная группа нарушений психологического развития с отклонениями в социальной коммуникации и ограниченным, повторяющимся, стереотипным набором действий, интересов и занятий. Все эти особенности объединяют людей с РАС, но могут значительно отличаться по степени выраженности. В большинстве случаев патология проявляется с раннего детства, крайне редко первые симптомы появляются после 5 лет. Нарушения социального взаимодействия сохраняются на протяжении всей жизни.
По официальным данным ВОЗ, РАС встречаются у 1 из 160 детей, чаще болеют мальчики (3:1).
Причины возникновения
Ведущую роль в возникновении РАС играет генетическая предрасположенность или патология. На сегодняшний день выявлено более 100 генов, ассоциированных с РАС. Известен факт, что с возрастом репродуктивная функция постепенно угасает и страдает качество сперматогенеза, что влечет за собой больший процент мутаций и повышенные риски аномалий развития плода, включая РАС. Кроме того, отмечено, что при проблемах во время беременности (гестационный диабет, мигрень, эпилепсия и др.) и недоношенности также повышена вероятность развития РАС, однако никакой четкой статистики нет. Скорее всего, риски повышаются в связи с реализацией генетической предрасположенности при неблагоприятных условиях развития.
Не существует единого мнения механизмов развития РАС. Большинство научных теорий склоняются к тому, что оно связано с нарушениями в процессе внутриутробного созревания нервной системы с дальнейшим искажением нормального психического развития. Описаны аномалии строения нервных клеток, их связей и баланса веществ, передающих импульсы. Однако единого механизма ни на биохимическом, ни на структурном уровнях не выявлено.
Не так давно, в 1990-е годы, развитие РАС связывали с вакцинацией. Современные эпидемиологические данные достоверно указывают на отсутствие какой-либо связи между аутизмом и вакцинацией и даже компонентами консервантов вакцин (тиомерсал, этилртуть, адъюванты алюминия и др.), хотя из-за таких опасений их исключили из состава многих препаратов. Не существует подтверждения того, что вакцины повышают вероятность РАС у привитых детей.
Симптомы
- Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации.
В поведении с раннего детства обращает на себя внимание, что ребенок при общении не использует зрительный контакт и мимику, речь формируется с задержкой или ребенок не начинает говорить. Ребенок с РАС не заинтересован во взаимодействии и совместных играх с ровесниками и взрослыми, не откликается на имя, не вступает в диалог. Если говорит, то только на интересующие его темы, либо стереотипно повторяет фразы или слова, не обращает внимания на обращенную к нему речь, не улыбается в ответ, не удерживает внимание на том, во что его вовлекают. Часто отмечается нарушение телесных границ – либо в отсутствии стеснительности, либо, наоборот, в избыточной тревожности при взаимодействиях с новыми людьми.
Проявления РАС в возрасте старше 7 лет во многом зависят от наличия интеллектуальной задержки и оказанной в раннем детстве помощи. Может иметь место как социальная изоляция с избеганием контактов, неспособностью коммуницировать, с отсутствием речи или выраженной ее задержкой, так и, наоборот, высокая социальная заинтересованность, но при этом с неспособностью выстраивать длительные дружеские отношения и придерживаться социальных правил. Ребенок с РАС часто избыточно наивен, простодушен, не понимает шуток и фраз с переносным смыслом, тяжело поддерживает диалог, несуразно жестикулирует или вовсе зажат, не смотрит в глаза либо, наоборот, чересчур использует зрительный контакт.
- Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения
Ребенок с РАС играет необычно: раскладывает игрушки определенным образом или просто разбрасывает, однотипно стучит или крутит предмет, выбирает по цветам, формам или названиям, трудно переключает внимание и предпочитает постоянство. Может долго повторять какое-то конкретное действие – например, покачивание, кручение пальцами, взмахи руками. Старшие дети склонны к детализации информации, при этом тяжело воспринимают общую картину и суть, плохо реагируют на меняющиеся условия и усваивают новую информацию, трудно осваивают практические навыки. При нарушении привычного поведения и порядка испытывают значительный дискомфорт и негативно реагируют.
Диагностика
Заподозрить РАС может педиатр или детский невролог, а диагностирует детский психиатр.
Существуют специальные шкалы и опросники, которые заполняются родителями на приеме у врача. Опросник M-CHAT-R/F используется в возрасте от 16 до 30 месяцев для выявления риска РАС в качестве скрининга у всех детей. Другие методики используются в случае положительного скринингового теста (например, SCQ и CASD). Кроме того, в случае подозрения на РАС проводятся специфические тестирования в игровой форме: «План диагностического обследования при аутизме, второй версии (ADOS-2)» у детей в возрасте от 12 месяцев и «Интервью для диагностики аутизма переработанное (ADI-R)» с родителями или другими близкими людьми – от 3 лет (при ментальном возрасте от 2 лет).
Из лабораторных исследований рекомендовано проведение генетического тестирования.
Рутинные ЭЭГ, МРТ и КТ головного мозга при подозрении на РАС не проводятся, так как нет никакой информационной нагрузки для постановки диагноза.
При наличии у ребенка расстройств желудочно-кишечного тракта, аллергий, нарушений слуха, зрения, эндокринологической патологии и других сопутствующих заболеваний рекомендованы консультации узких специалистов.
Лечение
В настоящий момент не одобрено ни одного лекарственного препарата, способного влиять на ключевые симптомы РАС. При этом на территории РФ до сих пор практикуется широкое назначение ноотропных, метаболических и пептидных препаратов неврологами и психиатрами. Такая практика не имеет научного обоснования, так как нет убедительных данных о том, что эти препараты способны повлиять на когнитивное развитие и речевые навыки, но имеется достаточное количество сообщений, что они могут повышать двигательную активность, вызывать расторможенность и расстройства сна. Кроме того, ряд препаратов из данных групп запрещены к использованию в других странах, так как описаны негативные жизнеугрожающие побочные эффекты. Контролируемые исследования безопасности и эффективности ноотропных средств в рецензируемых источниках медицинской информации отсутствуют.
Основные методы лечения РАС носят в основном немедикаментозный характер и включают поведенческие, образовательные (в том числе логопедические) и психологические вмешательства.
Диагностикой РАС занимается детский психиатр, лечением – мультидисциплинарная команда, включающая психолога, логопеда, педагога-дефектолога и других специалистов узкого профиля при наличии сопутствующей патологии.
