Синдром Жильбера: что нужно знать

Синдром Жильбера чаще всего проявляется лишь желтушным окрашиванием кожного покрова и слизистых оболочек, а также склер глаз. Реже пациенты с синдромом Жильбера предъявляют жалобы на эпизодический дискомфорт и чувство тяжести в правом подреберье, тошноту, горечь во рту, снижение аппетита, изменения стула (задержки или диарею), нарушение ночного сна.

Так как непрямой билирубин может проникать в центральную нервную систему, при развитии неврологических нарушений могут появляться симптомы энцефалопатии: патологическая утомляемость, снижение настроения, головокружение, в тяжелых случаях – эпизоды неадекватного поведения, галлюцинации, выраженное нарушение ночного сна.

Как правило, начало заболевания отмечают в подростковом периоде, когда постепенно появляется желтушный оттенок кожи или белков глаз, а при обследовании выявляют изолированное повышение непрямого билирубина в биохимическом анализе крови. В дальнейшем цвет кожного покрова и другие симптомы могут колебаться – от едва заметных до выраженных.

Ухудшение состояния обычно происходит на фоне различных провокаций: при стрессовых ситуациях, острых инфекционных заболеваниях, приеме лекарств, которые влияют на функции печени (это, например, глюкокортикоидные гормоны, некоторые антибиотики, витамин К, ацетилсалициловая кислота).

Как правило, синдром Жильбера встречается в нескольких поколениях одной семьи, так как причиной его развития является генетически обусловленный (наследственный) дефицит (снижение активности) системы специальных ферментов в печени – глюкуронилтрансфераз (ГТФ). Эти ферменты участвуют в переработке печенью стареющих клеток крови – эритроцитов – и трансформации гемоглобина с образованием билирубина. Нарушение работы ГТФ приводит к увеличению содержания в крови непрямого билирубина, который может накапливаться в коже и слизистых оболочках, придавая им желтый оттенок.

Диагностикой и лечением синдрома Жильбера занимается терапевт или гастроэнтеролог. При развитии осложнений или затруднениях в диагностике могут быть привлечены другие специалисты: невролог, хирург, инфекционист.

Помимо характерных жалоб и истории заболевания врач во время осмотра выявляет изменения кожного покрова и слизистых: желтушность лица, ушных раковин, ладоней, стоп, слизистых оболочек твердого и мягкого неба, склер глаз. При длительном и выраженном повышении билирубина в крови (гипербилирубинемия) могут возникать пятнистые участки на коже в разных регионах (гиперпигментация), а также ксантелазмы – желтоватые внутрикожные бляшки в области верхних век.

«Золотым стандартом» диагностики синдрома Жильбера является биохимический анализ крови с исследованием общего билирубина и долей прямого и непрямого билирубина: синдром подтверждается повышением именно непрямой фракции при отсутствии признаков какого-либо другого заболевания. Схожие изменения кожного покрова и анализов крови могут вызывать такие состояния, как гемолитическая анемия, хронические гепатиты различного происхождения, другие синдромы гипербилирубинемии (Криглера – Найяра, Дабина – Джонсона, Ротора).

Для дифференциальной диагностики (исключения других болезней) врач также обычно рекомендует клинические анализы крови и мочи, УЗИ органов брюшной полости (печени, желчного пузыря, поджелудочной железы и селезенки). При подозрении на заболевания печени могут потребоваться анализы на антитела к вирусам гепатита (А, В, С и др.), исследование кала на гельминтов и его качественного состава, а также другие лабораторные, инструментальные исследования и консультации.

Отсутствие симптомов, а также минимальные проявления синдрома Жильбера не требуют специального лечения. В случае легко провоцируемых ухудшений на фоне, например, погрешностей в диете рекомендуют так называемую «печеночную» диету, предполагающую исключение жирной и жареной пищи, копченостей, жирных «первых» бульонов (в том числе рыбных – сом, белуга, севрюга, осетрина), консервов, кулинарных жиров, сала и т. д. Кроме того, важной рекомендацией является увеличение количества выпиваемой воды – по согласованию с врачом следует оптимизировать питьевой режим таким образом, чтобы облегчить отхождение желчи (содержащей большое количество билирубина) из печени.

Медикаментозное лечение зависит от тех клинических симптомов, которые нарушают повседневную активность пациента, и может включать ряд желчегонных, витаминных, гепатопротективных, ферментативных препаратов. Целью лечения является нормализация лабораторных показателей с исчезновением или снижением желтушного окрашивания кожи.

При наличии осложнений на фоне высоких показателей билирубина (например, при развитии гипербилирубиновой энцефалопатии) врачи используют специфические подходы к терапии, направленные на купирование таких осложнений, как правило – в условиях стационара.